Qu’est-ce que la trisomie 21 ou le syndrome de Down?
La trisomie 21 est aussi appelé le syndrome de Down.
Celle-ci est causée par la présence d’un 3e chromosome à la 21e paire. Normalement, nous possédons 46 chromosomes mais les personnes atteintes trisomie 21 en possèdent 47 chromosomes.
Pour vous aider à mieux comprendre, les chromosomes sont des éléments microscopiques qui sont fabriqués de molécules d’ADN.
Le chromosome est l’élément qui permet de porter les informations génétiques. Ils (chromosomes) contiennent les gènes et ce sont eux qui permettent une distribution égale dans les cellules filles lors de la division cellulaire.
La trisomie 21 est considérée comme une maladie génétique congénitale. Les signes cliniques sont facilement observables.
Les statistiques de la trisomie 21
Les femmes qui désirent tomber enceinte ou encore qui vivent présentement une grossesse ont naturellement une grande crainte que son bébé ne soit pas en santé en souffrant de trisomie 21 par exemple.
En fait, plus la femme conçoit un enfant en âge avancé, plus les risques que l’enfant soit atteint de trisomie 21 augmentent.
On estime que 1 enfant sur 800 naissances est atteint de trisomie 21.
En fonction de l’âge, pour une femme de 20 ans, le risque est de 1/500 naissance, pour une femme de 30 ans c’est 1/900 naissance et pour une femme de 40 ans, les risques sont de 1/100 naissance. On voit donc que les femmes jeunes ou en âge plus mature qui donnent vie à un enfant connaissent des risques plus élevés.
Les symptômes et caractéristiques du Syndrome de Down
- Malformations congénitales (cardiopathies)
- QI (quotient intellectuel) variable
- Problème au niveau du développement cognitif
- Déficience intellectuelle
- Problème psychomoteur (lire, écrire)
- Difficulté au niveau du tonus musculaire
- Problème au de la coordination motrice et visuelle
- Diminution de la tonicité musculaire
- Tête plus petite
- Ligaments très souples
- Nuque plate
- Oreilles petites et flexibles
- Strabisme (yeux qui louche)
- Yeux écartés
- Yeux petits (bridés)
- Langue qui sort de la bouche
- Iris clairs
- Grosses ou petites mains
- Thorax déformé
- Plis au niveau du nez
- Visage rond
Il y a aussi généralement une déficience intellectuelle qui fait en sorte que cet enfant connaisse des difficultés d’apprentissage contrairement aux autres enfants. Cela ne veut pas dire qu’il ne sera pas capable de compter mais il se pourrait que ce processus soit plus long que la normale si on veut.
Un enfant avec une trisomie 21 doit être pris en charge le plus rapidement possible pour favoriser justement un meilleur développement.
Je sais que les adultes, les parents de ces enfants craignent d’avoir une vie difficile tout au long de leur vie en ayant un enfant qui requiert beaucoup de soin, d’attention et de présence mais j’ai connu 2 parents avec un enfant trisomique qui avait des carrières fleurissantes, d’autres enfants et qui avaient des temps de qualité avec leur enfant. Heureusement, il existe des
Grossesse et Trisomie 21
Une grande crainte qui inquiète la grande majorité des femmes qui tentent de concevoir ou encore qui sont enceintes c’est que cet enfant ne soit pas en santé.
C’est pourquoi aujourd’hui, il existe de nombreux examens qui permettent de déceler les probabilités ou encore le diagnostic de trisomie 21.
Les médecins tiendront bien sûr compte de l’âge maternel, c’est-à-dire l’âge auquel la femme est tombée enceinte car comme vous avez vu, les femmes jeunes ou en âge mûr ont plus de risques d’avoir un enfant avec le syndrome de Down contrairement aux femmes de 30 ans. De plus, il regardera les antécédents familiaux pour voir s’il y a la présence de trisomie 21 dans votre famille.
Les modes de dépistage lors de la grossesse pour la trisomie, il y a des tests sériques qui sont effectués entre la 14e et la 17e semaine d’aménorrhée c’est-à-dire l’arrêt des menstruations.
Il y une prise de sang qui permet de doser 3 hormones placentaires qui sont des caractéristiques de la grossesse.
Ces 3 hormones sont:
HCG = Hormone chorionique gonadotrophique
E3 = Oestriol conjugué
AFP = Alapha-foeto-protéine
Si le dosage est inférieur à la moyenne, moins vous avez des risques d’avoir un enfant trisomique.
Si le dosage est supérieur à la moyenne, votre médecin voudra alors vous passer une amniocentèse pour détecter s’il y a des risques ou non.
Le soutien essentiel pour tous!
Il est essentiel pour les parents, les frères, les soeurs et l’entourage de recevoir du soutien par des professionnels de la santé.
Il existe aussi des regroupements personnalisés spécifiquement pour les personnes qui vivent avec un enfant souffrant de trisomie 21 car soyons honnête, ce n’est pas toujours évident de vivre avec u n enfant qui demande autant de temps, de soutien et j’en passe.
N’hésitez pas à demander l’aide de votre médecin pour que celui-ci vous dirige vers d’autres professionnels de la santé qui seront plus aptes à vous aider et à comprendre ce que vous vivez.
Mon avis personnel
Je comprends qu’il doit être très difficile pour des parents d’apprendre que leur enfant a un problème de santé.
Si vous êtes enceinte et que vous venez juste d’apprendre que les risques de trisomie 21 sont élevés chez votre enfant, je vous invite fortement à prendre le temps pour prendre une décision et non pas sur un coup de tête.
Il y a des aides à votre disposition pour vous éclairer sur ce choix et même qu’il est possible de rencontrer des couples qui ont un enfant trisomique pour qu’ils vous parlent de manière plus personnalisée car ce couple connaît la réalité des choses, les bons et les mauvais côtés.
