Trisomie 21 ou Syndrome de Down : Cause, Symptômes, Dépistage, Grossesse

Qu’est-ce que la trisomie 21 ou le syndrome de Down?

La trisomie 21 est aussi appelé le syndrome de Down.

Celle-ci est causée par la présence d’un 3e chromosome à la 21e paire. Normalement, nous possédons 46 chromosomes mais les personnes atteintes trisomie 21 en possèdent 47 chromosomes.

Pour vous aider à mieux comprendre, les chromosomes sont des éléments microscopiques qui sont fabriqués de molécules d’ADN.

Le chromosome est l’élément qui permet de porter les informations génétiques. Ils (chromosomes) contiennent les gènes et ce sont eux qui permettent une distribution égale dans les cellules filles lors de la division cellulaire.

La trisomie 21 est considérée comme une maladie génétique congénitale. Les signes cliniques sont facilement observables.

Les statistiques de la trisomie 21

Les femmes qui désirent tomber enceinte ou encore qui vivent présentement une grossesse ont naturellement une grande crainte que son bébé ne soit pas en santé en souffrant de trisomie 21 par exemple.

En fait, plus la femme conçoit un enfant en âge avancé, plus les risques que l’enfant soit atteint de trisomie 21 augmentent.

On estime que 1 enfant sur 800 naissances est atteint de trisomie 21.

En fonction de l’âge, pour une femme de 20 ans, le risque est de 1/500 naissance, pour une femme de 30 ans c’est 1/900 naissance et pour une femme de 40 ans, les risques sont de 1/100 naissance. On voit donc que les femmes jeunes ou en âge plus mature qui donnent vie à un enfant connaissent des risques plus élevés.

Les symptômes et caractéristiques du Syndrome de Down 
Cognitifs 
  • Malformations congénitales (cardiopathies)
  • QI (quotient intellectuel) variable
  • Problème au niveau du développement cognitif
  • Déficience intellectuelle
  • Problème psychomoteur (lire, écrire)
  • Difficulté au niveau du tonus musculaire
  • Problème au de la coordination motrice et visuelle
Physiques
  • Diminution de la tonicité musculaire
  • Tête plus petite
  • Ligaments très souples
  • Nuque plate
  • Oreilles petites et flexibles
  • Strabisme (yeux qui louche)
  • Yeux écartés
  • Yeux petits (bridés)
  • Langue qui sort de la bouche
  • Iris clairs
  • Grosses ou petites mains
  • Thorax déformé
  • Plis au niveau du nez
  • Visage rond
Cependant, les caractéristiques ainsi que l’intensité ou l’amplitude de ceux-ci dépendent d’un enfant à l’autre mais aussi du bagage génétique que les parents ont donné à cet enfant donc il se peut qu’en enfant qui souffre de trisomie 21 ne ressemble pas typiquement à une personne souffrante du syndrome de Down.
Problèmes de santé 
Malheureusement, la trisomie 21 peut entraîner des problèmes de santé qui peuvent nécessiter des chirurgies comme par exemple des problèmes de vue (qui provoque en quelque sorte le strabisme ou encore les tics des yeux), des malformations cardiaques, des malformations digestives, des problèmes d’ouïe, etc.
Développement 
Les enfants atteints de trisomie 21 ont un développement similaire à un enfant sans ce problème de santé. Je veux dire ici que cet enfant pourra marcher, parler et avec d’autres habiletés motrices. Par contre, il se peut que cela prenne plus de temps qu’un enfant sans la trisomie 21 mais encore ici, c’est du cas par cas.

Il y a aussi généralement une déficience intellectuelle qui fait en sorte que cet enfant connaisse des difficultés d’apprentissage contrairement aux autres enfants. Cela ne veut pas dire qu’il ne sera pas capable de compter mais il se pourrait que ce processus soit plus long que la normale si on veut.

Un enfant avec une trisomie 21 doit être pris en charge le plus rapidement possible pour favoriser justement un meilleur développement.

Je sais que les adultes, les parents de ces enfants craignent d’avoir une vie difficile tout au long de leur vie en ayant un enfant qui requiert beaucoup de soin, d’attention et de présence mais j’ai connu 2 parents avec un enfant trisomique qui avait des carrières fleurissantes, d’autres enfants et qui avaient des temps de qualité avec leur enfant. Heureusement, il existe des

 Grossesse et Trisomie 21

Une grande crainte qui inquiète la grande majorité des femmes qui tentent de concevoir ou encore qui sont enceintes c’est que cet enfant ne soit pas en santé.

C’est pourquoi aujourd’hui, il existe de nombreux examens qui permettent de déceler les probabilités ou encore le diagnostic de trisomie 21.

Les médecins tiendront bien sûr compte de l’âge maternel, c’est-à-dire l’âge auquel la femme est tombée enceinte car comme vous avez vu, les femmes jeunes ou en âge mûr ont plus de risques d’avoir un enfant avec le syndrome de Down contrairement aux femmes de 30 ans. De plus, il regardera les antécédents familiaux pour voir s’il y a la présence de trisomie 21 dans votre famille.

Les modes de dépistage lors de la grossesse pour la trisomie, il y a des tests sériques qui sont effectués entre la 14e et la 17e semaine d’aménorrhée c’est-à-dire l’arrêt des menstruations.

Il y une prise de sang qui permet de doser 3 hormones placentaires qui sont des caractéristiques de la grossesse.

Ces 3 hormones sont:

HCG = Hormone chorionique gonadotrophique

E3 = Oestriol conjugué

AFP = Alapha-foeto-protéine

Si le dosage est inférieur à la moyenne, moins vous avez des risques d’avoir un enfant trisomique.

Si le dosage est supérieur à la moyenne, votre médecin voudra alors vous passer une amniocentèse pour détecter s’il y a des risques ou non.

Le soutien essentiel pour tous! 

Il est essentiel pour les parents, les frères, les soeurs et l’entourage de recevoir du soutien par des professionnels de la santé.

Il existe aussi des regroupements personnalisés spécifiquement pour les personnes qui vivent avec un enfant souffrant de trisomie 21 car soyons honnête, ce n’est pas toujours évident de vivre avec u n enfant qui demande autant de temps, de soutien et j’en passe.

N’hésitez pas à demander l’aide de votre médecin pour que celui-ci vous dirige vers d’autres professionnels de la santé qui seront plus aptes à vous aider et à comprendre ce que vous vivez.

Mon avis personnel 

Je comprends qu’il doit être très difficile pour des parents d’apprendre que leur enfant a un problème de santé.

Si vous êtes enceinte et que vous venez juste d’apprendre que les risques de trisomie 21 sont élevés chez votre enfant, je vous invite fortement à prendre le temps pour prendre une décision et non pas sur un coup de tête.

Il y a des aides à votre disposition pour vous éclairer sur ce choix et même qu’il est possible de rencontrer des couples qui ont un enfant trisomique pour qu’ils vous parlent de manière plus personnalisée car ce couple connaît la réalité des choses, les bons et les mauvais côtés.

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CYBERENTREPRENEURE ET BLOGUEUSE chez MaigrirSansFaim.com
Pour avoir moi-même vécu des problèmes de surplus de poids à mon adolescence, je sais ce que c’est que de ne pas se sentir bien dans sa peau et de ne pas se trouver beau ou belle. Si vous vivez la même chose, je connais les difficultés, les peurs et l'incompréhension que vous pouvez ressentir. Entre 2005 et 2006, j’ai perdu 33 kilos sans suivre de régime mais plutôt en adoptant de saines habitudes alimentaires et un mode de vie beaucoup plus actif. J'ai depuis développé une passion pour la cuisine et c'est pourquoi, en 2010, j'ai crée mon premier site web pour venir en aide aux personnes qui désirent perdre du poids sans régime pour enfin, se retrouver peu à peu, s'aimer, s'accepter de nouveau et être mieux dans leur peau. En ayant perdu ce poids tout simplement en intégrant une saine alimentation à mon quotidien, j'ai voulu partager mes trucs personnels pour vous aider vous aussi à perdre du poids sans casse-tête afin d'avoir des résultats durables. Au fil des années, j'ai crée de nombreux recueils de recettes et programmes minceur pour venir en aide à mes lecteurs et les soutenir dans leur démarche de perte de poids.

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